Refusi nell’RNA

NOTIZIE – Hmmmm, di nuovo Science express che esce con una ricerca “potenzialmente” rivoluzionaria (ricordate i batteri all’arsenico?). Difficile dire se si tratti di un altro colossale granchio o di una pietra miliare nella biologia molecolare e per il momento la comunità scientifica rimane più io meno cauta (lo studio è stato pubblicato ieri, perciò è possibile che già da oggi si scatenino delle reazioni, stiamo a vedere). Sia come sia, Mingyao Li, Isabel Wang e colleghi della Scuola di Medicina dell’Università della Pennsylvania ritengono di aver trovato le prove che scardinano il “dogma centrale” della biologia molecolare. Il dogma dice che nel DNA sono contenute le istruzioni per costruire le proteine dell’organismo, queste istruzioni vengono tradotte dall’RNA e dai pezzetti di RNA si assemblano infine le proteine. Il luogo comune vorrebbe che la traduzione da DNA a RNA sia perfetta, senza errori, ma Li e Wang hanno osservato invece molti “refusi” nell’RNA (li hanno chiamati RDD, RNA-DNA differences). La cosa ulteriormente interessante che emerge nello studio è che gli errori osservati nell’RNA vengono mantenuti nelle proteine (cioè non vengono affatto corrette da qualche meccanismo per assomigliare di più al codice originario del DNA).

Alcuni tipi di errore erano già stati osservati in precedenza (errori genuini, determinati più o meno dal caso, o deliberate sostituzioni di “basi” – le lettere dell’alfabeto di DNA e RNA – guidate da delle proteine chiamate deaminasi) ma lo studio di Wang e Li dimostrerebbe che i refusi sono molto più comuni e molti di più di quello che si credeva.

Nel DNA e nell’RNA dei 27 soggetti presi in considerazione nello studio, i ricercatori hanno identificato circa 10.000 posizioni nel genoma dove le molecole non corrispondevano (distribuite in oltre un terzo di tutto il patrimonio genetico).  Almeno metà di queste incongruenze, spiegano gli autori, non appartenevano a nessuno dei tipi di errore già noti.

La comunità scientifica per il momento è dubbiosa. Qualcuno suggerisce che il risultato potrebbe derivare da problemi tecnici nel sequenziamento di DNA e RNA. Wang e Li dichiarano di avercela messa tutta per controllare eventuali errori: hanno chiesto a diversi altri laboratori di preparare e sequenziare i campioni in maniera indipendente, e hanno anche usato altri database già noti, per vedere se anche in questi si osservavano RDD, con riscontro positivo. Non è ancora detta l’ultima parola, comunque.

Quali siano le conseguenze di queste traduzioni errate nell’organismo (maggiore suscettibilità a certe malattie?) e quali siano i meccanismi che le provocano per ora rimane misterioso e – ammesso che i risultati vengano replicati e questa osservazione venga dunque accettata dalla comunità scientifica – dovrà essere fatto ancora molto per comprendere i dettagli del maccanismo.

About Federica Sgorbissa (915 Articles)
Federica Sgorbissa è laureata in Psicologia con un dottorato in percezione visiva ottenuto all'Università di Trieste. Dopo l'università, ha ottenuto il Master in comunicazione della scienza della SISSA di Trieste. Da qui varie esperienze lavorative, fra le quali addetta all'ufficio comunicazione del science centre Immaginario Scientifico di Trieste e oggi nell'area comunicazione di SISSA Medialab, dove oltre a dirigere la testata OggiScienza, si occupa della redazione di Ulisse-Nella rete della scienza e di vari progetti editoriali e museali. Come giornalista free lance collabora con alcune testate come Le Scienze e Mente & Cervello.

12 Comments on Refusi nell’RNA

  1. Se confermato vorrei sapere se quest’eccesso d’errori si riscontra negli altri animali o pare un andamento tipico del DNA umano. Se così fosse potrebb’essere una spiegazione dell’inusuale velocità evolutiva umana. Più sbagli, più varianti cromosomiche, più selezione, miglior sviluppo e adattamento… Sarebbe conferma che per la Natura biochimica vale ancor di più, che per la mente, il vecchio detto: “sbagliando s’impara” (a costruire la specie umana).

    • bernardodaleppo // 20 maggio 2011 alle 20:56 // Rispondi

      Non vedo come questo possa giustificare una eventuale maggiore velocità evolutiva umana (ammesso che ci sia) in quanto gli m-RNA con errore non dovrebbero, generalmente fare parte del corredo genetico dei figli, quindi non sarebbero ereditabili.

      • bernardodaleppo // 20 maggio 2011 alle 21:06 //

        A meno che ci si riferisca non agli errori in sé, ma alla imprecisione trascrizionale, questa sì, eventualmente, ereditabile.

  2. Mi permetto di fare qualche appunto sull’esposizione della notizia.

    Al di là del fatto che in ambito scientifico non bisognerebbe mai usare la parola “dogma”, ma riferirsi solo a postulati e assiomi. Purtroppo, nello specifico, questo lo chiamano tutti così.

    Tuttavia questo “dogma” afferma sostanzialmente l’unidirezionalità DNA->RNA->proteine. Il fatto che poi ci siano errori nella catena non scardina il principio dell’unidirezionalità, ma piuttosto va a spiazzare quello che chiamate giustamente “luogo comune”, ossia il ritenere che questi processi siano perfetti.

    Ma forse l’insorgenza di un così elevato tasso d’errore fa pensare che l’unidirezionalità non basti: gli errori sono talmente tanti che gli organismi non sopravviverebbero, ergo ci deve essere qualche sorta di meccanismo di retroazione al momento non noto.

    Forse è questo che affermano i ricercatori, se “ritengono di aver trovato le prove che scardinano il dogma centrale della biologia molecolare”, ma dal vostro resoconto non risulta.

    Se sono troppo pignolo perdonatemi, ma sogno una divulgazione scientifica estremamente precisa.

    • Federica Sgorbissa // 20 maggio 2011 alle 14:25 // Rispondi

      Nell’articolo originale gli autori sostengono che non c’è retroazione, almeno nel senso che gli “errori” nelle proteine non vengono corretti, infatti queste che rispecchiano più da vicino quanto “scritto” nell’RNA che quanto codificato originariamente nel DNA (non so se è questo a cui lei si riferisce quando parla di meccanismo di retroazione). In ogni caso forse c’è un po’ da chiarire cosa si intende qui con la parola errore: Li e Wang parlano di infedeltà nella traduzione da DNA aRNA. Ma che queste “infedeltà” rappresentino errori per l’organismo, cioè “difetti”, questo è da indagare. Inoltre per Li e Wang questi errori non sono casuali, sono sistematici e dunque possono avere (ma è tutto da indagare – beninteso, sempre ammesso che le conclusioni dei due siano valide) valore adattativo.
      Ho compreso bene le sue obiezioni?

      • virgilio // 20 maggio 2011 alle 17:45 //

        Sono virgilio e ho scritto il primo post (qui su)…e approfitto di questo tuo intervento di risposta x richiedere se risulta che tali presunte “anomalie” si siano riscontrate pure su animali (magari cavie da laboratorio) prima che sui soggetti umani: motivo della richiesta sta nel mio precedente post. Poi è ovvio che se tali errori son filogeneticamente sistematici, e originari, per forza di cose (selettiva) risulteranno funzionali all’esistenza, altrimenti la/e specie interessata/e sarebbe/ro già estinte, la nostra (a occhio) almeno 20 kyr fa. Per “errore” credo si debba intendere che la sequenza molecolare del tratto organico che è in copia finisce in un ordine non preciso sul filamento in cui essa viene “incollata”…(correggetemi se erro). Ciao.

  3. bernardodaleppo // 20 maggio 2011 alle 21:06 // Rispondi

    Se capisco bene si tratta di indagare se questa eventuale “imprecisione” trascrizionale del RNA abbia un significato adattativo (e, magari, in che parte della “catena operativa” sia intervenuta)

    • Sì certo modifiche nella trascrizione sul filamento finale. Laddove vi siano più modifiche dei geni ci sarà qualche carattere emergente nell’individuo che ne migliora l’adattamento ed è ereditabile, ovviamente ci saranno anche tanti altri individui svantaggiati, la selezione funziona così. Ad esempio qualche biologo in passato x spiegare lo straordinario sviluppo della vita sulla terra aveva ipotizzato che fosse stato favorito dall’abbondanza d’elementi radioattivi presenti nella crosta e messi a nudo dalle forze di marea lunari, che in ere precedenti era anche più vicina d’adesso (come sai col tempo si va allontanando). Perché le radiazioni incidono sul dna anche modificandone la parte che si replica filogeneticamente. Più refusi, più modifiche, più varianti dei fenotipi, più possibilità di sviluppo e adattamenti. Poi certo è sempre un gioco a dadi: infine può andar bene o può andar male. Le specie possono annientarsi o stabilizzarsi ed evolversi. Ciao.

      • virgilio // 23 maggio 2011 alle 17:29 //

        M’ autoreplico per precisare alcune mie frasi: “mutazione” è il termine più biologicamente ricorrente per i cambiamenti genici. Per forza di marea della luna intendo quella gravitazionale complessiva sull’intera superficie terrestre: non solo quella riguardante la massa oceanica. E le specie possono finire annientate da troppe mutazioni o possono evolvere fino ad un punto in cui restano stabili perché adattate al meglio alla loro nicchia ecosistemica. Ad esempio mi risulta che gli squali siano rimasti uguali a com’erano decine di mir orsono. Non è obbligatorio che l’evoluzione continui costantemente. Comunque se è vero che la nostra specie è sempre stata soggetta ad un alto tasso d’errori nella trascrittasi e replicazione ed esistiamo ancora…tal sintomatica sorte dev’esser non inibitoria per la dominazione dell’ambiente (di cui appunto si lamentano gli ecologisti). Tanto più ch’almeno il processo evolutivo cerebrale (inteso qual aumento della complessità neuronale e della somma delle sue facoltà) ha avuto nell’epifenomenìa antropica uno sviluppo eccezionalmente intenso rispetto, ad esempio, a quella parte d’altri primati di cui più o meno essa è coetanea. (Anche s’io avrei preferito nascere e vivere in una simpatica tribù di Bonobo!).

      • Non mi è chiaro cosa intendi con “modifiche nella trascrizione sul filamento finale” io ho capito che si tratta di errori nella trascrizione da DNA a RNA quindi non dovrebbe trattarsi di errori ereditabili in quanto tali, semmai potrà essere ereditabile la tendenza a sbagliare “copiatura” da parte dell’RNA, in che senso sarebbe “finale” l’RNA messaggero, che invece proprio per l’economia cellulare deve essere di durata più o meno breve?
        Questa frase “Per “errore” credo si debba intendere che la sequenza molecolare del tratto organico che è in copia finisce in un ordine non preciso sul filamento in cui essa viene “incollata”…” mi risulta assolutamente oscura.

  4. Nel nucleo della cellula il DNA stampa e invia con l’mRNA (RNA messaggero) una copia dell’informazione da tradurre in qualche specifico ordine sui ribosomi, nel citoplasma. In ambito plasmatico le molecole RNA riconoscono le sequenze di nucleotidi e posizionano gli aminoacidi per costruire la proteina tipica del gene che deve risultare…. Certe proteine sono enzimi attivanti l’ingranaggio delle bio-reazioni utili come quelle per trarre energia dagli alimenti…e dopo altri vari passaggi (che non ricordo) un certo numero di proteine si reintroducono nel nucleo per dirigere l’attività del DNA, come “accendere” o “spegnere” la trascrizione di alcuni suoi geni… E’ in questi processi che tali errori o mutazioni o modifiche dell'”ordine” originale, rimodulando l’azione di tutti questi fattori, potrebbero cambiare le prerogative o qualche funzione dell’organismo (fenotipo) interessato…e di conseguenza influire sul suo adattamento ambientale, che se appropriato (o fortunato) poteva condurre nella sua replicazione, alla lunga, a nuove sue varianti filogenetiche…etc. Io quindi mi chiedo: essendo in definitiva il DNA a far partire tutto il processo summenzionato…potrebb’essere che in qualche modo tal propensione a sbagliare sia già implicita nei comandi originari del DNA. E magari proprio questa tendenza a produrre RNAmessaggero non fedele, trasmessa da generazione a generazione, fu una leva che favorì diversificazione, sviluppo, quel rinnovato adattamento e quindi accelerò l’evoluzione della specie (noi) a essa soggetta. In soldoni intendevo suggerire questo. Il concetto fondamentale è che se tali “sbagli” avvengono effettivamente…essi o avrebbero portato alla distruzione, al disadattamento ecosistemico dell’organismo o ad una sua affermazione e quindi a un miglior (utile) sviluppo evolutivo. Mi pare difficile pensare, se così sistematici, ch’essi siano risultati indifferenti e ininfluenti a una eventualità o all’altra…e che invece essi stessi non siano un frutto ben riuscito (anche se oscuro) della selezione naturale. Ciao.

    • Errata corrige: al 7°rigo “proteine s’introducono nel nucleo…” No: si re-introducono. E’ un ciclo costante ma non delle medesime (scusate, appunto, il refuso).
      Comunque aldilà dei dettagli biochimici…suggerivo solo che se questo meccanismo errante è tipico, per l’Homo Sapiens, da almeno decine di kyr è ovvio che non si tratti di disfunzioni occasionali e individuali ma è in qualche modo codificato, promosso, nel patrimonio genetico…ed è stato forse resposabile della veloce evoluzione antropica cerebrale, constatabile anche dai reperti archeologici ( strumentali e artistici) dei Cro-Magnon.

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