La pianta che elimina il DNA spazzatura

CRONACA – A cosa serve il DNA spazzatura, quella parte di DNA non codificante che costituisce una bella fetta del nostro genoma e di quello degli altri organismi viventi? I genetisti se lo chiedono da tempo, ma non hanno ancora una chiara risposta. Il nome fa pensare a un ruolo tutt’altro che nobile, ma alcuni recenti studi suggeriscono che possa avere una certa importanza in alcuni processi biochimici, come ad esempio nella regolazione genica.

Una nuova ricerca, che vede protagonista una pianta carnivora acquatica, Utricularia gibba, sembra però mettere in discussione queste ipotesi. Questa specie ha un genoma composto per il 97% da DNA codificante necessario, e solo da un 3% di DNA spazzatura. Lo hanno scoperto i ricercatori di un team internazionale guidato dal Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO), in Messico, e dall’University at Buffalo, che ne hanno sequenziato interamente il genoma

Prevenzione genetica

SALUTE - Tutto è cominciato all’inizio di questa settimana con un articolo sul New York Times. L’attrice Angelina Jolie ha raccontato di essersi sottoposta a una doppia mastectomia preventiva, un’operazione per l’asportazione di entrambi i seni, perché portatrice di una mutazione nel gene BRCA1, che aumenterebbe significativamente la sua probabilità di sviluppare un tumore al seno. Un racconto sincero e diretto, che spiega le ragioni che l’hanno portata a una simile decisione, senz’altro non facile per una donna giovane e in salute.

E da martedì quasi tutti i giornali, e molte trasmissioni radio, hanno parlato di questa notizia. Rosie Redfield ha persino inserito una lezione speciale nel suo MOOC “Useful genetics“ per spiegare il “Caso Jolie”agli studenti in rete.

Stessi geni, individualità distinte

CRONACA – Immaginiamo due individui geneticamente uguali, come gemelli monozigoti, cresciuti nello stesso ambiente. Sappiamo che, malgrado le somiglianze, saranno in qualche modo differenti, ognuno con un insieme di pensieri, gusti, capacità, inclinazioni caratteristici della loro unicità. Ma è possibile misurare un indicatore biologico di queste differenze che emergono anche quando si condividono geni e ambiente?

Ci ha provato una ricerca pubblicata su Science da un gruppo di ricerca tedesco, che ha messo a punto un modello animale per individuare quali siano i possibili meccanismi coinvolti nello sviluppo di queste diversità

Il DNA è suo e lo gestisce lei

CRONACA – Dopo un decennio di proteste e processi, in giugno la Corte Suprema americana dirà se sono validi due brevetti della Myriad Genetics di Salt Lake City per i geni BRCA-1 e BRCA-2 e per le mutazioni che predispongono al 10-15% dei tumori ereditari al seno e alle ovaie.

Sono brevetti che garantiscono la proprietà esclusiva di sequenze di DNA e di ogni loro uso, negli Stati Uniti e nel resto del mondo. Hanno suscitato una lunga battaglia politica, giuridica, etica e a tratti perfino scientifica, combattuta anche in Europa. Non è detto che si concluda in giugno o che la vincano i difensori della sanità pubblica.

Nel 1990, il gruppo diretto da Mary-Claire King identificava il BRCA-1 sul cromosoma 17  e alcune mutazioni patogene. Due anni dopo ricercatori di varie università e di Myriad lo “clonavano” e Myriad  otteneva un brevetto che copriva anche il “metodo”  - il confronto delle sequenze già praticato da tempo – del test diagnostico, oltre al diritto di incorporare nel test eventuali mutazioni scoperte da chiunque in futuro. Stessa scena nel 1995 per il brevetto sul BCRA-2 e gli altri sette concessi nel 1997 e 1998.

Nel 2001 l’Ufficio brevetti statunitense (PTO) riaffermava che il DNA isolato da un cromosoma va equiparato al cDNA -  DNA “complementare” nel senso di clonato in laboratorio a partire dall’RNA – e quest’ultimo a molecole di sintesi

La doppia elica compie 60 anni

CULTURA – Il 25 aprile 2013 non è solo la ricorrenza della sconfitta dell’esercito nazifascista che ha sancito la liberazione del nostro paese dall’occupazione tedesca, ma è anche un importante anniversario per la scienza mondiale: il 25 aprile del 1953, esattamente 60 anni or sono, venivano infatti pubblicati i risultati in cui si definiva per la prima volta la struttura tridimensionale del DNA, la macromolecola in cui si conserva e si perpetua nel tempo l’informazione genetica.

Lo scenario di questa pietra miliare della scienza, destinata ad influenzare la futura ricerca in tutti i campi della scienze biologiche, dalla biomedicina alla biologia evoluzionistica, nonché la vita stessa di tutti noi, fu la rivista Nature. Oltre al celeberrimo “A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” di James Watson e Francis Crick, la prestigiosa rivista inglese pubblicò anche “Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids” di Maurice Wilkins, Alex Stokes e Herbert Wilson e “Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate” di Rosalind Franklin e Raymond Gosling

Il genoma in ospedale

CRONACA – Sono passati 10 anni da quel 14 aprile 2003 in cui veniva annunciato il completamento del Progetto genoma umano e come per ogni anniversario a cifra tonda il momento è buono per qualche bilancio. Dieci anni fa, la disponibilità della sequenza del nostro genoma prometteva di rivoluzionare non solo la ricerca biomedica, ma anche le applicazioni cliniche, aprendo la strada a una vera e propria medicina personalizzata. È successo davvero? A che punto siamo? «Decisamente a un buon punto» anticipa il presidente della Società italiana di genetica umana Giovanni Neri. “La genomica ha potenziato la nostra capacità diagnostica e terapeutica”. La strada sembra dunque in discesa. Anche se non manca qualche ostacolo

Imparare? Danneggia il DNA

SALUTE – L’attività dei neuroni legata all’apprendimento sembra essere responsabile di un danno al DNA, secondo uno studio pubblicato online su Nature Neuroscience. Un gruppo di ricerca del Gladstone Institute of Neurological Disease, in California, ha esaminato l’occorrenza di un particolare tipo di lesioni del DNA nel cervello di topi in condizioni normali e patologiche.
Questo tipo di danno, la rottura a doppio filamento, è considerato uno dei fattori coinvolti nell’invecchiamento cognitivo e in alcuni disturbi neurodegenerativi, come l’Alzheimer

«Vi restituirò il Dodo»

CRONACA – Lo scorso venerdì a Washington D.C. si è tenuto il meeting TEDx DeExtinction. Organizzato sul modello delle celebri TED conferences con la collaborazione del National Geographic, l’evento era dedicato alla possibilità di riportare in vita organismi estinti. Impossibile non pensare subito a Jurassic Park, la cui versione cinematografica tornerà di nuovo nelle sale in versione 3D: come riconosce anche Carl Zimmer, al quale è affidata l’introduzione, il tema della de-estinzione (questo il neologismo coniato per l’occasione) è stato reso per la prima volta familiare al pubblico grazie all’opera di Michael Crichton. Ma le cose ora sono un po’ diverse: in particolare ora abbiamo davvero tecnologie in grado di resuscitare delle specie, ed è probabile che nel prossimo decennio e in quelli a venire potremo realmente toccarne con mano alcune. Il dibattito sul tema non solleva solo problemi prettamente scientifici, ma va a toccare anche le corde dell’etica e della filosofia: sappiamo farlo, ma dovremmo farlo?

Una rete globale contro le malattie rare

SALUTE - Le fiction televisive ci hanno abituato a pensare che basti una diagnosi differenziale alla dottor House per diagnosticare malattie poco conosciute, ma nella realtà non basta urlare “Non è Lupus!” (i fan di Dr House ricorderanno senz’altro questa frase).

Quando una malattia è rara fare una diagnosi corretta può essere difficile, ma quando una malattia è praticamente sconosciuta diventa quasi impossibile se non si hanno gli strumenti adeguati. I medici sono abituati a collegare i sintomi con le diagnosi delle malattie più frequenti, quelle che colpiscono molte persone, mentre quelle più rare non sempre vengono identificate rapidamente. Fortunatamente i nuovi metodi di sequenziamento ci vengono in aiuto come nel caso del sequenziamento del genoma di cui si parla sul numero di Nature di questa settimana.

Il DNA si fa in quattro

CRONACA – Era da un po’ che gli scienziati la cercavano (la struttura era già stata osservata nei ciliati, piccoli organismi monocellulari – il paramecio, ve lo ricordate?) ma mai nell’organismo umano. Lo studio pubblicato su Nature e pubblicato il 20 gennaio sulla rivista Nature Chemistry dimostra che nelle cellule umane si può trovare DNA disposto su ben quattro filamenti (anziché la ben più comune doppia elica).

Quando Watson e Crick nel 1953 pubblicarono su Nature i risultati dei loro ricoluzionari studi presentarono per la prima volta quello che diventerà un archetipo della nostra conoscenza: la doppia elica del DNA, così elegante, così semplice, così potente. Una sorta di scala a pioli in cui i due filamenti lunghi erano formati da una “collanina” di elementi che lanciavano un ponte sull’altro filamento legandosi con un altro elemento (ciascuna “base” solamente con quella lei complementare). Queste quattro basi (guanina, citosina, adenina, tiamina) formavano il “linguaggio macchina” con cui era scritto il “progetto” di tutti gli organismi viventi sul nostro pianeta. Watson e Crick avevano scoperto la lingua madre della biologia