La doppia elica compie 60 anni

CULTURA – Il 25 aprile 2013 non è solo la ricorrenza della sconfitta dell’esercito nazifascista che ha sancito la liberazione del nostro paese dall’occupazione tedesca, ma è anche un importante anniversario per la scienza mondiale: il 25 aprile del 1953, esattamente 60 anni or sono, venivano infatti pubblicati i risultati in cui si definiva per la prima volta la struttura tridimensionale del DNA, la macromolecola in cui si conserva e si perpetua nel tempo l’informazione genetica.

Lo scenario di questa pietra miliare della scienza, destinata ad influenzare la futura ricerca in tutti i campi della scienze biologiche, dalla biomedicina alla biologia evoluzionistica, nonché la vita stessa di tutti noi, fu la rivista Nature. Oltre al celeberrimo “A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid” di James Watson e Francis Crick, la prestigiosa rivista inglese pubblicò anche “Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids” di Maurice Wilkins, Alex Stokes e Herbert Wilson e “Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate” di Rosalind Franklin e Raymond Gosling

Il genoma in ospedale

CRONACA – Sono passati 10 anni da quel 14 aprile 2003 in cui veniva annunciato il completamento del Progetto genoma umano e come per ogni anniversario a cifra tonda il momento è buono per qualche bilancio. Dieci anni fa, la disponibilità della sequenza del nostro genoma prometteva di rivoluzionare non solo la ricerca biomedica, ma anche le applicazioni cliniche, aprendo la strada a una vera e propria medicina personalizzata. È successo davvero? A che punto siamo? «Decisamente a un buon punto» anticipa il presidente della Società italiana di genetica umana Giovanni Neri. “La genomica ha potenziato la nostra capacità diagnostica e terapeutica”. La strada sembra dunque in discesa. Anche se non manca qualche ostacolo

OggiScienza TV – Geni e ambiente per vivere a lungo

OGGISCIENZA TV- Continua a crescere nel mondo occidentale l’aspettativa di vita: secondo i dati dell’Eurostat, in Europa la speranza di vita è aumentata di 10 anni dagli anni Sessanta. Le persone che superano i novanta anni rappresentano il segmento di popolazione in maggiore crescita, tuttavia sappiamo ancora poco dei fattori che contribuiscono alla longevità nei diversi organismi viventi. Un ruolo importante, secondo molti studi, è svolto dalla genetica.
Ne parliamo con Dario Valenzano, un ricercatore che studia genetica della longevità presso la Stanford University.

Prove tecniche di evoluzione umana

FUTURO – Studiare l’evoluzione umana con il metodo sperimentale è impresa ardua ed eticamente non del tutto desiderabile. Immaginate di causare una mutazione genetica in un individuo (o più) per poi verificare i mutamenti a livello dell’organismo, magari confrontandoli con quelli di altri individui a cui la variante non è stata “somministrata”: le difficoltà tecniche sono enormi ma anche ammesso che si possa fare sarebbe inamissibile dal punto di vista etico.  Per questo motivo gli studi sull’evoluzione umana fino a questo momento si sono limitati a osservare e isolare correlazioni e non elementi di causalità. Le nuove tecnologie stanno però aprendo orizzonti davvero promettenti. L’ultimo lavoro (anzi gli ultimi due) pubblicato sulla rivista Cell di Pardis Sabeti, astro nascente degli studi genetici sull’evoluzione umana che lavora all’Università di Harvard di qui avevamo già parlato qui e qui, è un esempio di “metodo sperimentale” applicato allo studio dell’evoluzione umana e rischia di splancare un nuovissimo e promettente campo di studi

Una rete globale contro le malattie rare

SALUTE - Le fiction televisive ci hanno abituato a pensare che basti una diagnosi differenziale alla dottor House per diagnosticare malattie poco conosciute, ma nella realtà non basta urlare “Non è Lupus!” (i fan di Dr House ricorderanno senz’altro questa frase).

Quando una malattia è rara fare una diagnosi corretta può essere difficile, ma quando una malattia è praticamente sconosciuta diventa quasi impossibile se non si hanno gli strumenti adeguati. I medici sono abituati a collegare i sintomi con le diagnosi delle malattie più frequenti, quelle che colpiscono molte persone, mentre quelle più rare non sempre vengono identificate rapidamente. Fortunatamente i nuovi metodi di sequenziamento ci vengono in aiuto come nel caso del sequenziamento del genoma di cui si parla sul numero di Nature di questa settimana.

OggiScienza TV – Uno anzi due caffè al giorno …

OGGISCIENZA TV – Secondo una nuova ricerca del gruppo di ricercatori tra cui i genetisti del professor Paolo Gasparini del Burlo Garofolo di Trieste, il caffè potrebbe avere un effetto benefico sull’udito. Ne parliamo con Giorgia Girotto, una delle giovani ricercatrici che assieme a Dragana Vuckovic, ha condotto lo studio.

LIBRI – Storia e storie di Barbara McClintock

CULTURA – Tre parole: pannocchie da Nobel. È il titolo del libro pubblicato lo scorso settembre da Editoriale Scienza e che racconta la vita della genetista americana Barbara McClintock: la prima donna a vincere il premio Nobel per la medicina senza dividerlo con un uomo.

Scritto dalla giornalista scientifica Cristiana Pulcinelli, “Pannocchie da Nobel, Storia e storie di Barbara McClintock” fa parte di una collana interamente dedicata alle donne nella scienza; una serie di libri che si rivolge alle ragazze e che racconta la vita di grandi scienziate, con i problemi e le gioie di essere donne che lavorano per la scienza: una collana che parla alle più giovani e che offre “uno stimolo e un modello in cui riconoscersi”

L’animale delle meraviglie

CRONACA – Del maiale non si butta via nulla recita un detto contadino, che mantiene saldo il suo significato anche quando si esce da comparto salsicce & co. Il maiale infatti è una animale perezioso anche per la ricerca scientifica e per la salute dell’uomo. Data l’analogia genetica a molti livelli è un ottimo modello per studiare le malattie umane (senza contare che viene anche utilizzato per gli xenotrapianti). Non stupisce dunque l’attenzione rivolta alla sua genetica. Proprio pochi giorni fa sono usciti due studi collegati (con team di ricerca parzialmente sovrapposti) che hanno analizzato il DNA del maiale per comprendere i mutamenti subiti nel corso dell’addomesticazione.

Il maiale è stato addomesticato per la prima volta circa 10.000 anni fa in Eurasia. Il primo studio pubblicato su Nature ha confrontato il genoma di Sus scrofa domesticus con il DNA prelevato da 10 cinghiali, e poi anche con quello di uomo, topo, cavallo e mucca. L’analisi ha evidenziato ancora una volta le eccezionali doti olfattive dell animale (con geni olfattivi e del sistema immuitario in rapida espansione) ma anche che il senso del gusto è un po’ compromesso

L’età del padre

NOTIZIA – Un ricerca pubblicata oggi su Nature conferma che il tasso di nuove mutazioni trasmesse dagli spermatozoi ai figli aumenta insieme agli anni del padre e suggerisce una correlazione ancora da verificare.

Le donne si sentono spesso dire che è meglio per la discendenza se ci pensano da giovani. Ma si sapeva da tempo che nascono con un corredo di ovuli, mentre gli uomini producono nuovi gameti per tutta la vita. Si sospettava che a furia di dividersi le cellule spermatiche accumulassero nei cromosomi  un bel po’ di errori di copiatura. Per lo più irrilevanti, ma qualcuno ogni tanto deleterio o vantaggioso.

Dove archiviare i dati digitali? Nel Dna!

NOTIZIE – Un gruppo di bioingegneri della Stanford University, California, ha recentemente messo a punto un sistema per codificare, archiviare e cancellare dati digitali all’interno del Dna di cellule viventi. Jérôme Bonnet, bioingegnere francese trapiantato negli Stati Uniti, alla guida del gruppo, ha usato degli enzimi naturali, adattati da batteri, per capovolgere delle sequenze di Dna in un senso o nell’altro.

“Ci sono voluti tre anni e 750 tentativi per far funzionare il procedimento, ma alla fine ce l’abbiamo fatta”, afferma Bonnet, che ha lavorato al progetto insieme Drew Endy e Pakpoom Subsoontorn, del dipartimento di bioingegneria dell’ateneo statunitense. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista PNAS