Ricostruire la storia delle malattie

CRONACA – Da dove vengono le malattie che oggi sono diffuse in tutto il mondo? Come si sono diffuse? Uno studio, pubblicato su Science, racconta qualcosa su una malattia tutt’ora diffusa nel mondo: la lebbra. Un team internazionale di ricercatori ha infatti ricostruito una dozzina di genomi della lebbra risalenti al medioevo e li ha confrontati con campioni moderni facendo luce sulla storia e la diffusione della malattia.

La lebbra è una malattia infettiva e cronica causata dal batterio patogeno Mycobacterium leprae. È diffusa in circa 91 paesi e registra circa 200 000 nuove infezioni ogni anno. Non si conosce esattamente l’epoca precisa in cui è comparsa: i resti più antichi che attestano la diffusione della malattia sono dei reperti ossei, trovati in India, che risalgono a circa 4000 anni fa

Sequenziato il genoma del celacanto

CRONACA – Fino al 1938 era ritenuto estinto da 70 milioni di anni, ma da quel momento in poi l’attenzione della comunità scientifica interessata alla comprensione della storia evolutiva dei vertebrati si è sempre di più concentrata sul celacanto (Genere Latimeria). L’ultima puntata dello studio di questo organismo, che deve il nome alla scopritrice Marjorie Courtenay-Latimer, curatrice di un museo di East London in Sudafrica, è riportata sulla copertina di Nature: il suo intero genoma è stato completamente sequenziato. A questo immenso sforzo analitico hanno partecipato anche diversi atenei italiani, quali l’Università di Trieste, l’Università Politecnica delle Marche e l’Università della Tuscia di Viterbo

L’animale delle meraviglie

CRONACA – Del maiale non si butta via nulla recita un detto contadino, che mantiene saldo il suo significato anche quando si esce da comparto salsicce & co. Il maiale infatti è una animale perezioso anche per la ricerca scientifica e per la salute dell’uomo. Data l’analogia genetica a molti livelli è un ottimo modello per studiare le malattie umane (senza contare che viene anche utilizzato per gli xenotrapianti). Non stupisce dunque l’attenzione rivolta alla sua genetica. Proprio pochi giorni fa sono usciti due studi collegati (con team di ricerca parzialmente sovrapposti) che hanno analizzato il DNA del maiale per comprendere i mutamenti subiti nel corso dell’addomesticazione.

Il maiale è stato addomesticato per la prima volta circa 10.000 anni fa in Eurasia. Il primo studio pubblicato su Nature ha confrontato il genoma di Sus scrofa domesticus con il DNA prelevato da 10 cinghiali, e poi anche con quello di uomo, topo, cavallo e mucca. L’analisi ha evidenziato ancora una volta le eccezionali doti olfattive dell animale (con geni olfattivi e del sistema immuitario in rapida espansione) ma anche che il senso del gusto è un po’ compromesso

Il plasmodio negletto

SALUTE – La forma più temuta della malaria è causata dal famigerato Plasmodium falciparum. Ma esiste anche il fratello meno famoso, nascosto dietro le quinte ed emarginato, ora però uno studio riporta la sequenza del genoma del Plasmodium vivax, prelevato da persone infette, e i risultati sono stati pubblicati su Plos Neglected Tropical Diseases.

I ricercatori della Case Western Reserve University e del Cleveland Clinic Lerner Research Institute hanno lavorato al sequenziamento del genoma del plasmodio meno aggressivo per stabilire le variazioni nella sequenza del DNA in ceppi lontani geograficamente. Hanno utilizzato campioni di sangue prelevati da due pazienti provenienti dal Madagascar, tre dalla Cambogia e, per comparazione, hanno utilizzato il sangue di una scimmia infettata con un ceppo umano trovato in Sud America

Macché spazzatura

CRONACA – La rassicurante e lineare rappresentazione del DNA composto da geni che codificano pezzetto per pezzetto tutto ciò di cui siamo costituiti (proteine insomma), alla quale siamo abituati fin dai libri di biologia delle medie è forse destinata a essere rivoluzionata in breve tempo. E diciamocelo c’era da aspettarselo. Se non altro perché almeno dalla pubblicazione dei risultati del progetto Genoma Umano nel 2000 sapppiamo per certo che circa il 98% del nostro DNA apparentemente non ha alcuna funzione (non codifica proteine) e dunque è stato forse frettolosamente chiamato “spazzatura”. Dato però che la Natura è una massaia che non butta via nulla e non spende energie a vuoto, c’era da aspettarsi che questa gran massa di materiale immaginato inerte non potesse essere poi così inutile.

Sia chiaro, non è che nessuno si fosse insospettito e in questi anni c’è stato un gran lavoro di ricerca sull’argomento che già aveva iniziato a sgretolare questa concezione. Così ha fatto anche il progetto ENCODE (Encyclopedia of DNA elements) e lo ha fatto in maniera estensiva e sistematica, senza precedenti. Infatti ieri il progetto ha partorito ben 30 articoli scientifici ripartuiti fra le riviste Nature, Science, Genome Biology e Genome Research. Durato cinque anni ha coinvolto 442 ricercatori di 32 istituti sparsi in tutto il mondo (per dare un idea dello sforzo basti sapere che sono stati usati 300 anni di tempo-computer totali per l’analisi dei dati), analizzando 147 tipi di cellule provenienti da diversi tessuti. Risultato: il DNA spzzatura serve a regolare l’azione dei circa 20.000 geni riconosciuti come codificanti del nostro DNA

I batteri e l’erba medica, una passione che dura da 58 milioni di anni

CRONACA – Si erano da poco estinti i dinosauri, quando le leguminose e i batteri azotofissatori cominciarono una relazione che li lega ancora oggi. A far luce sull’evento contribuisce uno studio pubblicato su Nature che annuncia il sequenziamento del genoma di un parente stretto dell’erba medica (Medicago truncatula), un modello di lunga data per lo studio della biologia dei legumi. Un team internazionale di ricercatori del John Innes Centre, presso il Norwich Research Park, ha mappato circa il 94 per cento dei suoi geni, svelando che la simbiosi mutualistica con i batteri azotofissatori risale a 58 milioni di anni fa. 

L’alba dei megavirus

CRONACA – Avete presente i virus giganti? Sono stati scoperti pochi anni fa (ce li avevamo sotto gli occhi, ma gli scienziati non potevano credere che così grandi fossero proprio virus, pensavano piuttosto a delle forme batteriche): si tratta di virus enormi, con migliaia di geni (quelli “normali” ne hanno molti meno, anche solo poche decine), ma per il resto hanno comportamenti (se così si può dire di un entità da più nemmeno considerata viva) da virus. Ora un gruppo di ricercatori ne ha individuato uno davvero grande e che offre alcuni spunti interessanti sull’origine di  queste forme di quasi-vita (e forse anche sulle prime fasi della vita come la conosciamo)

Il genoma personale, ovvero quando Twitter e la scienza si incontrano

CRONACA – Twitter e gli altri social network hanno senz’altro un forte impatto sul nostro modo di fruire le informazioni che ogni giorno circolano sul web. Selezionare un argomento di nostro interesse e raccontare in diretta un evento sono azioni a cui gli utenti di Twitter sono ormai abituati. E la scienza non sta certo a guardare. Sempre più spesso ai grandi convegni sono proprio i ricercatori a twittare o postare sui blog i commenti alle presentazioni dei colleghi. E anche i premi Nobel non si sottraggono alle regolo del web, come Dan Shechtman che ha ringraziato da Twitter i membri della Fondazione Nobel per avergli assegnato il premio

Un genoma tutto verde

NOTIZIE – Si chiama 1001 Genomes ed è un progetto che coivolge 11 laboratori di ricerca in diversi paesi. Lo scopo è di creare un catalogo delle variazioni della sequenza del genoma dell’Arabidopsis thaliana, una delle piante più studiate nei laboratori di tutto il mondo.

Il progetto è stato avviato nel 2008 e riprende l’idea del più famoso 1000 genomi, partito nello stesso anno con la missione di catalogare le varianti genetiche umane. Dopo quasi 4 anni il gruppo di 1001 Genomes ha sequenziato quasi 471 genomi di diversi e ha pubblicato questa settimana i risultati dell’analisi di 100 sequenze di diversi ceppi provenienti da 8 regioni diverse su due diverse riviste.

Decifrato il genoma della patata

NOTIZIE – Dopo la vite, la pesca e la mela è arrivato il turno della patata e oggi la copertina dell’ultimo numero di Nature celebra il lavoro di un consorzio internazionale che ha sequenziato il genoma del tubero.

Si chiama Potato Genome Sequencing Consortium (PGSC) e dal 2006 raccoglie 29 gruppi di ricerca sparsi in 14 nazioni per realizzare la mappa completa del genoma della patata. Il progetto è nato con lo scopo di decifrarne il patrimonio genetico e vi partecipano anche Giovanni Giuliano e Gaetano Perrotta dell’ENEA, l’Agenzia nazionale per le nuove tecnologie, l’energia e lo sviluppo economico sostenibile.

Oggi fa parte della nostra alimentazione e siamo abituati a vederla sulle nostre tavole, ma la patata, originaria del centro America è arrivata in Europa solamente nel XVI secolo. Attuamente rappresenta un’importante fonte di cibo, soprattutto nei paesi in via di sviluppo, dove la produzione è in rapida crescita. La sequenza del genoma del Solanum tuberosum, può oggi fornirci informazioni