Il DNA è suo e lo gestisce lei

CRONACA – Dopo un decennio di proteste e processi, in giugno la Corte Suprema americana dirà se sono validi due brevetti della Myriad Genetics di Salt Lake City per i geni BRCA-1 e BRCA-2 e per le mutazioni che predispongono al 10-15% dei tumori ereditari al seno e alle ovaie.

Sono brevetti che garantiscono la proprietà esclusiva di sequenze di DNA e di ogni loro uso, negli Stati Uniti e nel resto del mondo. Hanno suscitato una lunga battaglia politica, giuridica, etica e a tratti perfino scientifica, combattuta anche in Europa. Non è detto che si concluda in giugno o che la vincano i difensori della sanità pubblica.

Nel 1990, il gruppo diretto da Mary-Claire King identificava il BRCA-1 sul cromosoma 17  e alcune mutazioni patogene. Due anni dopo ricercatori di varie università e di Myriad lo “clonavano” e Myriad  otteneva un brevetto che copriva anche il “metodo”  - il confronto delle sequenze già praticato da tempo – del test diagnostico, oltre al diritto di incorporare nel test eventuali mutazioni scoperte da chiunque in futuro. Stessa scena nel 1995 per il brevetto sul BCRA-2 e gli altri sette concessi nel 1997 e 1998.

Nel 2001 l’Ufficio brevetti statunitense (PTO) riaffermava che il DNA isolato da un cromosoma va equiparato al cDNA -  DNA “complementare” nel senso di clonato in laboratorio a partire dall’RNA – e quest’ultimo a molecole di sintesi

Non solo Taranto (ma anche Trieste)

SALUTE – La salute è un diritto fondamentale dell’essere umano, definito come uno stato di benessere fisico, psichico e sociale e non come la semplice assenza di malattia, lo dice l’Organizzazione Mondiale della Sanità. Ho trovato questa citazione in chiusura a un documento diramato lo scorso settembre dall’azienda Sanitaria Triestina – ASS1, il cui oggetto erano i dati relativi ai livelli di benzo(a)pirene nel quartiere triestino di Servola, a ridosso dello stabilimento Lucchini-Severstal, più noto in città semplicemente come “la ferriera”. Tornerò nel dettagli del documento più avanti, ma prima vorrei riassumere alcuni fatti.

La situazione della Ferriera di Trieste si fa sempre più incandescente. Mi chiedo se al clamore di questi giorni intorno allo stabilimento siderurgico triestino sulla stampa nazionale abbiano contribuito i nervi scoperti provocati dall’ILVA di Taranto, ma a memoria lo scontento verso la ferriera di Servola serpeggia a Trieste in maniera più o meno marcata da tanti anni ormai (con al solita domanda “lavoro o salute?”). In questi giorni a buttare benzina sul fuoco c’è la protesta di Sergio Lupieri, consigliere regionale del PD e vicepresidente della III Commissione sanità, che chiede a gran voce ad ARPA FVG di rendere pubblici i dati sull’osservatorio epidemiologico ambientale relativi al biennio 2008-2010

MR POD – Le arance della salute

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MR POD – La prevenzione dei tumori passa anche per lo stomaco. Tanta verdura, niente bevande zuccherate, poca carne rossa e niente carne in scatola: una dieta di questo genere aiuta a ridurre il rischio di sviluppare un tumore, e quest’anno AIRC (l’associazione Italiano per la Ricerca contro il Cancro) punta decisamente sulla sensibilizzazione del pubblico in fatto di dieta. Sabato 4 Febbraio prossimo sarà possibile inoltre sostenere la ricerca contro il cancro comprando le “arance della salute” (il ricavato verrà devoluto alla ricerca) che verranno offerte al pubblico in numerose piazze italiane proprio da AIRC. Anna Villarini, dell’Istituto Nazionale Tumori, ci parla di prevenzione dei tumori e dieta e ci racconta l’iniziativa di AIRC.

Una diagnosi del tumore alla prostata senza errori

SALUTE – Un chip in grado di rilevare preventivamente il tumore alla prostata senza errori o falsi positivi. Inutile dire che una cosa del genere potrebbe migliorare sensibilmente le diagnosi oncologiche, ed è un risultato tutto italiano. È stato infatti sviluppato dal Consorzio Interuniversitario Nazionale per la Scienza e Tecnologia dei Materiali attraverso le Università di Parma e Catania.

Il chip ha la capacità di individuare nelle urine la sarcosina, un derivato della glicina che a livelli elevati indica la presenza di forme aggressive di cancro alla prostata. Finora non sono stati mai creati strumenti così efficaci per uno screening così particolare, e la ricerca è stata appena pubblicata su PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the Unites States of America).

Quella molecola nelle ossa

SALUTE – Il nome, IL-6, è curioso, sembra indicare un autobus, ma si tratta di una molecola responsabile di una serie di patologie che coinvolgono le ossa. In particolare, la IL-6 è coinvolta nello sviluppo dell’osteoporosi in età precoce, già in tenera età.

Da anni un team di ricercatori dell’Università dell’Aquila e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ne stanno studiando i meccanismi per individuare cure migliori, e ora sono riusciti a capirne meglio il suo comportamento. In uno studio pubblicato su Nature Communication hanno dimostrato come l’IL-6 lavora assieme ad altre due molecole dai nomi ben più complessi, la c-Src e la IGFBP5.

Inibendo la c-Src negli esperimenti l’osso ritorna normale, ma la IL-6 rimane elevata. In presenza di elevati livelli di IL-6, tramite le alterazioni di c-Src e di IGFBP5, le ossa vanno incontro ad osteoporosi. In parole povere individuare meglio gli obiettivi per bilanciare il normale ricambio dell’osso (distruzione del tessuto vecchio e formazione di nuovo tessuto) permetterebbe di individuare cure migliori.

Cromosomi fragili e tumori

GENETICA – La fragilità di certe regioni dei cromosomi sarebbe spiegata da un’interferenza tra la fase di trascrizione e quella di replicazione del Dna, che porterebbe alla formazione di anelli tra l’Rna di nuova formazione e il Dna. Questa scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi approcci medici.

Perché alcune regioni cromosomiche sono sensibili alla formazione di fratture? Rispondere a questa domanda è cruciale, poiché la fragilità cromosomica è coinvolta nello sviluppo dei tumori. Un gruppo dell’Istituto di genetica e biologia molecolare e cellulare dell’Università di Strasburgo, Francia, e del Cnrs (il Cnr francese) ha in parte svelato questo mistero. Laszlo Tora e colleghi, tra cui la biologa l’italiana Monica Ballarino, hanno scoperto che le fratture al livello dei geni umani di dimensioni maggiori sono dovute a un fenomeno fino a oggi ritenuto poco probabile nelle cellule dei mamiferi: un’interferenza tra due processi genetici chiave, la trascrizione e la replicazione del Dna. Pubblicate sula rivista Molecular Cell di dicembre, le ricerche del gruppo potrebbero condurre, nel lungo termine, a strategie antitumorali innovative.

Lui, lei e il papillomavirus

SALUTE – Il papillomavirus, o Hpv, è nemico giurato delle donne, essendo il responsabile del 99% dei tumori al collo dell’utero. Ma non è tanto amico neppure degli uomini. Nuove ricerche stanno mettendo in luce che quest’infezione, trasmessa principalmente attraverso i rapporti sessuali, provoca nei maschi guai peggiori di quanto finora si pensasse. “Il virus aderisce agli spermatozoi, rendendoli più radi, più lenti e meno reattivi”, annuncia Carlo Foresta, direttore del Centro di crioconservazione dei gameti maschili dell’Università di Padova. Le analisi condotte nel suo laboratorio hanno dimostrato che i campioni di liquido seminale positivi all’Hpv presentano alterazioni biologiche, in particolare nella quantità e nella motilità degli spermatozoi. “Una condizione che predispone all’infertilità”, è il logico corollario. Si stima che il 10% degli uomini infertili sia portatore del virus, contro il 2,2% della popolazione generale.

Più in forma più a lungo, senza le cellule anti-tumore?

SALUTE – La vita, si sa, è spesso questione di compromessi, e non solo nei rapporti familiari o di lavoro. Anzi, i compromessi iniziano proprio dalla biologia e così può accadere che un tipo particolare di cellule – o meglio cellule che si trovano in una particolare condizione, adatta a ostacolare i tumori – si rivelino responsabili di alcuni fastidiosi fenomeni legati all’invecchiamento, come la perdita di tessuto muscolare e di tessuto grasso o la comparsa di cataratta. Le cellule in questione sono chiamate senescenti e a indicare un loro ruolo nel processo di invecchiamento è uno studio – svolto sui topolini, meglio dichiararlo subito – appena pubblicato su “Nature” da ricercatori del Mayo Clinic College of Medicine e dell’Università di Groningen. Che sono anche riusciti a regalare ai loro topolini qualche mese extra di giovinezza grazie a un ingegnoso sistema in grado di uccidere le cellule senescenti

Cellulari e tumori: storia di un rischio annunciato e mai dimostrato

L’ultimo allarme arriva dall’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro dell’Oms: le radiofrequenze dei telefonini forse sono cancerogene. Come il caffè e i sottaceti. Davvero?

SALUTE – Partiamo dai fatti. Il 31 maggio, a Lione (Francia), un panel di esperti di 14 paesi è riunito per discutere il potenziale rischio cancerogeno dei campi elettromagnetici a radiofrequenze. Al termine dei lavori, l’Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (Iarc) dell’Organizzazione mondiale della sanità emette un comunicato stampa. Si legge: le radiofrequenze associate ai cellulari “sono potenzialmente cancerogene per gli essere umani”. La definizione comporta l’ingresso ufficiale dei telefonini nel gruppo 2B, una lunga lista nella quale figurano 266 agenti (nella classe A ci sono le sostanze cancerogene accertate, in quella 2A quelle probabilmente cancerogene, in quella 2B quelle possibilmente cancerogene). Significa che smartphone e cellulari, forse, fanno un po’ male, come caffè e sottaceti (questa sì che è una sorpresa!), ma anche pesticidi e benzina, nella stessa categoria. La nuova classificazione è sicuramente una notizia, considerando che finora i cellulari non erano mai stati “schedati” e soprattutto tenendo conto dell’autorevolezza della fonte. Vanno chiarite però parecchie cose.

Missing pieces

NOTIZIE – Come è noto, il DNA è costituito da unità base chiamate nucleotidi, le quattro lettere A, T, C, G. Una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Cell spiega oggi come proprio la mancanza di questi mattoncini può facilitare la progressione di alcuni tipi di tumore e suggerisce un nuovo sistema per bloccarli.